Imunodeficiência Primaria e Léo super bem.

Hoje vou falar um pouco sobre Imunodeficiência Primária, graças a novas terapias, uma maior conscientização do público, e melhor acesso à informação, muitos pacientes com Imunodeficiências Primárias  estão levando uma vida mais normal -. Vão para a escola, campo de trabalho, praticar esportes e desfrutar de uma verdadeira qualidade de vida.

Mais de 150 imunodeficiências primárias foram  identificados até o momento. Eles variam amplamente em termos de gravidade. Imunodeficiências primárias são caracterizadas por infecções que muitas vezes pode ser recorrente, persistente, debilitante e crônica. Existe uma preocupação particular com os recém-nascidos e lactentes acometidos pelas formas graves de IDPs, cuja identificação precoce é fundamental para que possa ser indicado um transplante de células hematopoiéticas (de medula óssea ou de cordão umbilical), única terapêutica eficaz hoje para a maior parte desses casos. Certamente a maioria dos casos hoje não é identificada, evolui para o óbito e tem como causa mortis mais frequente “infecção generalizada” ou “septicemia”. As IDPs que mais preocupam são i) as combinadas graves, conhecidas como SCIDs (de “severe combined immunodeficiencies”), em que as manifestações iniciais mais comuns são infecções fúngicas, virais ou bacterianas graves ou ainda uma BCGíte generalizada, ii) a síndrome hemofagocítica (designada na literatura internacional como HLH (de “hemophagocytic lymphohistiocytosis”), que tem um quadro clínico indistinguível de uma septicemia (sem isolamento bacteriano) e que aparece, tais como as SCIDs, numa frequência aproximada de 1:50000 nascidos vivos, e iii) a síndrome de DiGeorge, a segunda IDP mais frequente (só ultrapassada pela Deficiência Seletiva de IgA), representada por um defeito de desenvolvimento do timo, acometendo de 1:3000-4000 nascidos vivos e acompanhada de cardiopatia congênita em 80% dos casos e de hipocalcemia em cerca de metade dos pacientes, em consequência de agenesia das paratireoides. Desenvolveram-se então sinais de alerta para as IDPs graves que já se manifestam nos primeiros meses de vida (Quadro anexo) e que se estima que acometam 1:10000 nascidos vivos, 75% dos quais do sexo masculino, em razão de grande parte das entidades serem de herança ligada ao X, tais como a maioria das SCID.

10 sinais de alerta para Imunodeficiência Primaria

1. Duas ou mais Pneumonias no último ano

2. Oito ou mais novas Otites no último ano

3. Estomatites de repetição ou Monilíase por mais de dois meses

4. Abscessos de repetição ou ectima

5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia)

6. Infecções intestinais de repetição / diarréia crônica

7. Asma grave, Doença do colágeno ou Doença auto-imune

8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por Micobactéria

9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a Imunodeficiência

10. História familiar de imunodeficiência

O Ministério da Saúde apoia a iniciativa do “Consórcio Brasileiro de Centros de Referência e Treinamento em Imunodeficiências Primárias” como mais uma das ações de proteção à primeira infância no bojo da Rede Cegonha. O objetivo do consórcio é promover o diagnóstico precoce das IDPs e o tratamento adequado dos pacientes acometidos em nosso país.

Para saber mais acesse:

http://www.icr.usp.br/ESPCA-PID/pdf/consorcio_Brasil_Imune.pdf

O Léo, está passando super bem agüentando ficar só com oxigênio a distância, está bem estável, a infecção que deu na urina diminuiu, começou a fazer fono também pois ficou muito tempo entubado acabou perdendo a coordenação da língua, a única coisa que não conseguimos melhora é a barriguinha dele, não está conseguindo aumentar a dieta  e ai fica com a NPP o que acaba trazendo alguns prejuízos como colesterol alto e ser uma porta de infecção, hoje é dia de tomar a imunoglobulina ela é a única coisa que pode tentar eliminar o rotavirus e ai sim ele voltar a mamar normalmente, pois não existe remédio para o rotavirus, fora isso é continuar rezando para que tudo continue dando certo e que o Léo fique sem infecção até a chegada da tão esperada medula.

Quero mais uma vez agradecer o carinho de todos e também agradecer ao Léo por me fazer conhecer pessoas tão especiais que quero para sempre na minha vida e da minha família, sem ele eu não teria conhecido. Obrigada meu filho.

Agora sim sem tanta coisa no meu nariz eu consigo dormir tranquilo.