Dia 08/02/2013- O Diagnóstico - SCID

O Dia não parecia estranho, ele estava estranho... eu sentia algo, um aperto no coração.

Véspera de carnaval, eu aguardando a imuno vir para falar se tinha alguma novidade, e quando ela chegou e me pediu para sentar, eu já sabia, eu já tinha pesquisado no DR google e sabia que pelo jeito da médica, ela tinha algo para me falar que não era uma boa notícia.

E Ela me disse o Leonardo tem uma Síndome rarissima de imunodeficiencia chamada SCID,  (do inglês: Severe Combined Immunodeficiency – SCID) que constituem um grupo de doenças associadas a mutações monogênicas em pelo menos 12 genes diferentes. A característica marcante das SCID é a ausência completa ou o número muito baixo de células T maduras. Características adicionais ocorrem devido à presença ou ausência de linfócitos B e células natural killer, padrão de herança, e o defeito genético-molecular. Os pacientes afetados por esta doença não sobrevivem à infância, a menos que seja instituído o tratamento de reconstituição imune. A morte precoce pode ser a causa de dados subestimados quanto à incidência da doença.

Crianças com SCID são vulneráveis a infecções que causam danos em diversos órgãos, principalmente pulmões e fígado, sendo fortemente associadas ao aumento da morbimortalidade. Estas crianças podem ainda ter morte precoce devido a infecções sistêmicas secundárias às vacinas preconizadas, como vacina para rotavírus, Varicella e BCG. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é curativo, com alta chance de restabelecimento de uma imunidade normal, crescimento e desenvolvimento, desde que o diagnóstico seja feito precocemente.

A SCID é considerada uma emergência pediátrica. Crianças com SCID que não possuem histórico familiar são, em geral, diagnosticadas somente após sofrerem múltiplas infecções, que podem ser fatais. Por esse motivo, foi desenvolvida a triagem neonatal para imunodeficiências de células T, possibilitando a identificação de recém-nascidos com SCID antes do aparecimento de infecções repetidas. A triagem neonatal para SCID tem sido motivo de discussões nos EUA desde 2001. Em 2008 o estado americano de Wisconsin foi pioneiro, com o início de um programa piloto para triagem neonatal de SCID.

Características Clínicas:

Infecção persistente apesar de tratamento adequado

Infecções de repetição

Infecções graves, incluindo infecções invasivas como meningite e artrite séptica

Infecções por oportunistas (Cândida albicans, Pneumocystis carinii)

Doença do enxerto versus hospedeiro de linfócitos maternos ou após transfusão

de sangue não irradiado

Agentes Infecciosos

Bactérias: gram positivas e negativas

Fungos

Vírus: rotavírus e outros vírus intestinais

· Vírus Respiratório Sincicial e outros vírus respiratórios

· Citomegalovírus e outros vírus do grupo Herpes

Agentes oportunistas como Pneumocystis e disseminação do BCG após vacinação

Alterações Imunológicas

Número reduzido de linfócitos T <2200/mm3 (comparado com controle de mesma

idade)

Resposta deprimida de células T frente a estímulo com mitógenos e antígenos

Células B ausentes ou não funcionais

Produção inadequada de Imunoglobulinas

Produção inadequada de anticorpos após estímulo com vacina (ex tétano)

A SCID tem diferentes classificações de acordo com o defeito genético identificado a do Léo é a Deficiência de IL7R =  cadeia  do receptor de interleucina 7. Ele não tem células T, e tem as células B e células NK, mas que não fazem seus papeis, pois quem faz a primeira parte do sistema imunológico frente a uma infecção são as células T que reconhecem o invasor e seleciona o restos do sistema imunológico para as devidas funções, como ele não tem as T, o sistema imunológico dele não funciona. O que protegia ele até então era as células de defesa que passei para ele na gravidez. E no caso do Léo, a vacina do rotavirus foi a primeira das complicações, e depois ele ja teve as no hospital, que são características da doença:

Septicemia,  varias pneumonias e agora estão suspeitando da reação da vacina BCG e já começou com os remédios para tuberculose.

O Tratamento para SCID é o transplante de medula óssea, os pais tem 10% de chances, seria maior se tivesse irmão ai vai para 25%, mas a chance de ter outro filho com a mesma Sindrome é de 25%, caso os pais não possam doar, vai para o banco de medula que hoje é interligado com outros países aumentando as chances de encontrar, um doador.